L’édition 2024 de la journée internationale des maladies rares a lieu le jeudi 29 février. Comme tous les ans de nombreuses associations et organisations se mobilisent à l’international pour faire connaitre ces maladies. C’est le cas de la Fondation Perce-Neige qui s’engage depuis de nombreuses années auprès des personnes concernées.

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Cela représente au niveau national moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.

On dénombre à ce jour entre 6000 à 8000 maladies rares, sachant que de nouvelles maladies apparaissent chaque mois dans la littérature médicale. 3 millions de personnes sont concernées en France et 3 maladies sur 4 surviennent dans l’enfance [1].

On estime qu’environ 80% des maladies rares sont d’origine génétique. Parmi les maladies rares qui sont prises en charge dans les Maisons Perce-Neige on compte le syndrome de l’X Fragile, le syndrome de Williams-Beuren, le syndrome de Prader-Willi ou encore le syndrome de Rett.

Toutes ces maladies nécessitent des accompagnements particuliers. Comme toutes les personnes accueillies au sein des Maisons Perce-Neige, les personnes touchées par une maladie rare bénéficient d’une prise en charge adaptée permettant d’améliorer leur quotidien.