L’AFDPHE est en charge du dépistage néonatal de 5 maladies rares et graves sans signes cliniques extérieurs présents à la naissance.

Elle a pour mission d’organiser, en France, le dépistage de ces maladies chez tous les nouveau-nés et de garantir une prise en charge thérapeutique efficace des malades repérés.

Ses interventions contribuent à assurer la qualité du programme de dépistage :
 exhaustivité du dépistage chez tous les nouveau-nés,
 validation de la méthodologie de chaque dosage (méthode, réactifs, définition des valeurs seuil et des critères de contrôle) ;
 vérification de la qualité de la prise en charge des enfants dépistés et de la qualité de leur suivi ;
 organisation de l’information aux familles et aux professionnels de santé ;
 réflexion éthique et veille scientifique sur toutes les questions relatives au dépistage néonatal ;
 animation du réseau de professionnels en charge du dépistage ;
 suivi au niveau national et élaboration de statistiques ;
 relations avec les pouvoirs publics.